¿Qué la gente que nunca sienten ningún dolor?

Dolor - este es el lenguaje corporal, que está tratando de advertirnos. Pero en el mundo hay personas que viven sus vidas y nunca han sentido el dolor. ¿Puede su "problema" para abrir una nueva manera de lidiar con el dolor crónico? En el Instituto de Genética Humana en Aquisgrán, Alemania, el Dr. Ingo Kurt se prepara para un destino bastante inusual. Recoge muestras de sangre Stefan Betz, de 21 años de edad, estudiante universitario, que sufre de un trastorno genético tan rara que es sólo en unos pocos cientos de personas en todo el mundo.

¿Qué la gente que nunca sienten ningún dolor?

En Betz insensibilidad congénita al dolor (CIP). Esto significa que se puede meter la mano en agua hirviendo o someterse a la cirugía sin anestesia, sin sentir ninguna incomodidad. En otros casos, es percepciones sensoriales normales. Suda, cuando la habitación está demasiado caliente, y sacude el viento frío. Pero al igual que todos los que sufren de la CIP, Betz dijo que su condición de una maldición más que una bendición.

"La gente piensa que no siento el dolor - que es genial, casi sobrehumana", dice Betz. "Pero para las personas con CIP todo lo contrario. Sería bueno saber qué es el dolor y lo que es - para sentir el dolor. Sin ella, la vida está llena de problemas ".

En la primera infancia, Betz sus padres creían que era retrasado. "No podíamos entender por qué es tan difícil", recuerda su padre, Domingo. "Constantemente se topó con esquinas y se fue a los cortes y contusiones."

Ni sus padres ni sus hermanos y hermanas, no hay ningún problema. El diagnóstico llegó a ser conocido como la edad de cinco bits Betz de la punta de la propia lengua, sin ningún dolor. Poco después, se rompió los huesos metatarsianos en su pierna derecha cuando él saltó por las escaleras.

¿Qué la gente que nunca sienten ningún dolor?

Desde un punto de vista evolutivo, una de las razones por las que un diagnóstico tan rara de CIP es que los pocos con él sobreviven hasta la edad adulta. "Tenemos miedo de dolor, pero desde el punto de vista del desarrollo de niño a adulto, el dolor es muy importante enseñar a la actividad física adecuada, a fin de no dañar el cuerpo e indicar los riesgos", dice Kurt. Sin un mecanismo natural para la prevención, muchas personas con comportamiento autodestructivo exhibición CIP en la infancia o la adolescencia temprana. Kurt cuenta la historia de jóvenes pakistaníes, que atrajo la atención de los científicos debido a su reputación como un artista de la calle. Se dirigió a las brasas y se hunde el cuchillo en sus manos, sin mostrar ningún signo de dolor. Más tarde murió en sus primeros años de adolescencia, saltando desde el tejado de la casa.

"De todos los pacientes con el CIP, con los que trabajé en el Reino Unido, muchos de ellos murió a los 20 años debido a que su dolor no está limitada, y han hecho una cosa muy terrible", dijo Jeff Woods, un investigador de Cambridge Instituto de Medicina del Dolor. "O están tan dañados articulaciones, que estaban en una silla de ruedas, y luego se suicidó, no querer vivir una vida así."

Betz visitó el hospital más veces de las que puedo recordar. Él tiene una pequeña cojera en su pierna izquierda debido a la osteomielitis, una infección que apareció después de la fractura de tibia al montar en un monopatín. "Tenemos que fingir que estás herido, por lo que no seas tonto", dice. "No es fácil cuando usted no sabe lo que es. Tengo que controlarme, mi cuerpo no una vez denegado ".

Pero esos mismos mecanismos que condujeron al problema de Betz, algún día podrían mejorar las vidas de millones de personas en todo el mundo.

Por primera vez en la CIP aprendimos en 1932, cuando un médico de Nueva York, George Dearborn describió el caso de un vendedor de billetes de 54 años de edad. Afirmó que no recordaba ningún dolor, aunque en su infancia traspasado hacha afilada. Junto con él, corrió a casa.

¿Qué la gente que nunca sienten ningún dolor?

Durante los próximos 70 años, los científicos prestaron poca atención a este estado extraño, que de vez en cuando apareció en revistas médicas de todo el mundo. Sin embargo, con el advenimiento de las redes sociales, lo que facilita la búsqueda de grupos con el CIP, los científicos empezaron a darse cuenta de que el estudio de esta enfermedad rara puede proporcionar nuevos conocimientos sobre el dolor en sí mismo y la forma de apagarlo para muchas enfermedades crónicas. El incentivo principal - es, por supuesto, las finanzas. El dolor - es una industria global con una escala asombrosa. La población mundial consume 14 mil millones de dosis diarias de medicamentos para el dolor, y cada año uno de cada diez adultos diagnosticados con dolor crónico que dura siete años consecutivos. La razón por la que sentimos el dolor asociado con las acciones de las proteínas que viven en la superficie de las neuronas del dolor, las células que provienen de la piel a la médula espinal. Hay seis tipos de neuronas del dolor, y cuando son activadas por estímulos como el calor, ácido, limón o de otro tipo, que envían una señal a la médula espinal, donde se lo trata como un dolor en el sistema nervioso central. El cerebro puede desactivar la red de señalización del dolor, si lo desean, mediante la producción de endorfinas en situaciones de mucho estrés o adrenalina.

En un mundo dominado por los opiáceos analgésicos, como la morfina, la heroína y el tramadol. Funcionan de la misma como endorfinas, que causa la adicción. Las consecuencias son terribles. En los EE.UU., 91 personas mueren cada día por sobredosis de opiáceos. Alternativas como la aspirina no es eficaz en dolor severo y puede causar efectos secundarios gastrointestinales graves durante largos períodos de tiempo. Sin embargo, aunque la necesidad de avances en la investigación del dolor ha sido enorme, poco se ha logrado. Hasta hace poco tiempo.

En la década de 2000, una pequeña compañía biotecnológica canadiense xenón farmacéuticos oído hablar de la familia de Terranova, donde varios miembros de la familia tenían insensibilidad congénita al dolor. "Los chicos de la familia a menudo se rompen las piernas, y uno de ellos incluso pisaron la uña sin dolor aparente," dice Simon Pimstoun, Presidente y CEO de xenón.

La compañía comenzó a explorar el mundo para casos similares, para tratar de secuenciar el ADN. Se encontró que la mutación común estudio en un gen llamado SCNP9A, que regula los canales Nav1.7 sodio manera en el cuerpo. La mutación anotó el canal y al mismo tiempo la capacidad de sentir dolor. Fue un gran avance, que estaba esperando para la industria farmacéutica.

"Los fármacos que inhiben el canal Nav1.7, pueden convertirse en una nueva forma de tratar los síndromes crónicos tales como dolor inflamatorio, dolor neuropático, dolor de espalda y la osteoartritis," dice Robin Gerrington, vicepresidente de desarrollo de negocios de xenón, tomó participar activamente en el estudio. "Y debido a que todas las funciones sensoriales permanecen normales en pacientes con la CIP, sin contar la ausencia de dolor, que promete la posibilidad de efectos secundarios mínimos."

¿Qué la gente que nunca sienten ningún dolor?

En el Nav1.7 intensificó los últimos diez años, "la carrera dolorosa" entre las empresas biotecnológicas y farmacéuticas gigantes. Ellos son todos uno como tratar de crear una nueva clase de analgésicos.

Pero el desarrollo de bloqueadores de los canales de sodio que actúan sobre el sistema nervioso periférico, un proceso muy complicado. Y mientras que la perspectiva es, todavía tenemos cinco años para comprender cabalmente si la inhibición de Nav1.7 podría ser la clave para la modulación de las señales de dolor en los seres humanos. Xenon está apostando en él. Ahora tienen tres productos que se están probando en ensayos clínicos en colaboración con Teva y Genentech.

"Nav1.7 - una diana de fármaco compleja y problemática, ya que es uno de los canales nueve de sodio, que son muy similares," dice Sherrington. "Estos canales están activos en el cerebro, el corazón y el sistema nervioso. Así que hay que diseñar algo que cae dentro de este canal en particular, y sólo funcionará en los tejidos, lo que se necesita. Se requiere un gran cuidado ".

Mientras tanto, nuevas formas de hacer frente al dolor que aparece durante el CIP estudio. Uno de los más interesantes - un gen PRDM12, que funciona como un interruptor principal de encendido y apagado de una serie de genes relacionados con neuronas del dolor.

"Es posible, en estados patológicos crónicos su PRDM12 no está funcionando como debiera y es extremadamente activa", dice Woods. "Si pudiéramos volver a escribir en teoría podría cambiar las neuronas del dolor en el estado normal. Otro hecho interesante sobre PRDM12 es que se produce sólo en las neuronas del dolor. Por lo tanto, si usted hace un fármaco que modula, se puede obtener un analgésico con pocos efectos secundarios, que no afectarán a las otras células en el cuerpo ".

¿Qué la gente que nunca sienten ningún dolor?

Sin embargo, mientras que el mundo de los analgésicos de investigación se beneficia de las únicas personas que habían nacido con insensibilidad congénita al dolor, los beneficios siguen siendo inciertas de sus vidas.

La terapia génica todavía no ha llegado a una etapa donde los científicos pueden pensar acerca de la restauración del canal que falta, y posiblemente dolor de espalda a aquellos que nunca han tenido. Para un pequeño porcentaje de los motivos financieros, no existen.

Pero Betz dice que no pierde la esperanza. "Me gustaría contribuir y ayudar al mundo a aprender más sobre el dolor. Tal vez un día los científicos serán capaces de utilizar el conocimiento que les hemos dado, y para ayudarnos ".