10 enfermedades poco comunes, de los cuales usted puede no saber

La naturaleza es ilimitada y sorprendente en todas sus manifestaciones, incluso en el más agradable y seguro para los humanos. Por ejemplo, aún no se le da el mejor de los médicos a todos a entender las enfermedades que afectan a los seres humanos. Muchos creen que un procedimiento de mantenimiento regulares estilo de vida saludable y proporcionan una protección absoluta contra una variedad de problemas de salud, pero a veces las personas son "atrapados" por este tipo de enfermedades, que ni siquiera se escuchan. Estas son algunas de las enfermedades exóticas.

1. La lipodistrofia progresiva

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Las personas que sufren de esta enfermedad una inusual ven mucho mayor que su edad, por lo que a veces se llama "síndrome inverso de Benjamin Button". Por ejemplo, en uno de los casos conocidos de este tipo de lipodistrofia 15 años de edad, Zara Hartshorn (Zara Hartshorn) es a menudo confundido con la madre de su hermana mayor de 16 años de edad. ¿Cuál es la causa de este rápido envejecimiento?

Debido a mutaciones genéticas heredadas, y, a veces como resultado de la utilización de ciertos medicamentos en el cuerpo violado por mecanismos autoinmunes, lo que conduce a una rápida pérdida de los depósitos de grasa subcutáneos. Lo más a menudo sufren de tejidos grasos de la cara, cuello, extremidades superiores y tronco, causando arrugas y pliegues. Hasta el momento sólo confirmó 200 casos de lipodistrofia progresiva, y en su mayoría se presenta en mujeres. En el tratamiento, los médicos usan la insulina, la "elevación" de la cara y las inyecciones de colágeno, pero le da sólo un efecto temporal.

2. Síndrome de "Hombre de piedra"

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Esta patología hereditaria congénita, también conocido como osificante fibrodisplations progresivos o enfermedad Myunheymera se produce debido a una mutación de un gen es una de las enfermedades raras en el mundo. La conclusión es que los procesos inflamatorios que ocurren en los ligamentos, músculos, tendones y otros tejidos conectivos, conducen a la calcificación y osificación de la materia, que está llena de problemas serios con el aparato locomotor. Esta enfermedad también se llama la "enfermedad de la segunda esqueleto", como en el cuerpo humano existe un fuerte crecimiento de tejido óseo.

Por el momento, 800 casos fibrodisplations registrados en el mundo, y sin embargo, los médicos no encontraron tratamientos eficaces o la prevención de la enfermedad - para facilitar la participación del paciente se utilizan sólo analgésicos. Debo decir, que se espera para remediar la situación, como en 2006, los científicos fueron capaces de descubrir qué tipo de trastorno genético que resulta en la formación de la "segundo esqueleto", y está actualmente activo en los ensayos clínicos llevados a cabo con el fin de desarrollar maneras de luchar contra esta terrible enfermedad.

La lengua geográfica 3.

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Un nombre interesante para una enfermedad, ¿no es así? Sin embargo, hay un término científico para este "dolor" - glositis descamativa.

La lengua geográfica se muestra en aproximadamente 2, 58% de las personas, con la mayoría de la enfermedad es propiedades crónicas y agravadas después de comer, durante momentos de estrés o estrés hormonal.

Los síntomas aparecen en la aparición del lenguaje descolorida manchas lisas que se asemejan a las islas, ya que la enfermedad y recibió un apodo tan inusual, con el tiempo algunas "islas" cambian su forma y posición, dependiendo de cuál de las papilas gustativas ubicadas en la lengua, se curan, y que, por el contrario, irritada. La lengua geográfica es prácticamente inofensivo, si no tomar en cuenta el aumento de la sensibilidad a la comida picante, o algunas molestias que pueda causar. Medicina conocido causas de esta enfermedad, pero no hay evidencia de una predisposición genética para su desarrollo.

4. gastrosquisis

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En virtud de estos varios nombre divertida que oculta defecto congénito misterioso en el que las asas intestinales y otras vísceras caen fuera del cuerpo a través de la hendidura en la pared anterior del abdomen.

Según las estadísticas de los médicos estadounidenses, gastrosquisis se produce en un promedio de 373-x en 1 millón de recién nacidos, con las jóvenes madres el riesgo de un niño con una desviación de este tipo es ligeramente superior. Más temprano, alrededor del 50% de los bebés con gastrosquisis haber muerto, pero a través del desarrollo de la tasa de mortalidad de la cirugía se redujo a 30%, y en las mejores clínicas del mundo logran ahorrar aproximadamente nueve de cada diez niños.

5. xeroderma pigmentosum

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Esta es una enfermedad de la piel hereditaria se manifiesta en una mayor sensibilidad de los humanos a los rayos ultravioleta. Se produce a causa de mutaciones de proteínas responsables de la corrección de daños en el ADN, que aparece cuando se expone a la radiación ultravioleta. Los primeros síntomas suelen aparecer en la primera infancia (hasta 3 años): cuando un niño está en el sol, que tiene graves quemaduras después de unos minutos de exposición a la luz solar. Además, la enfermedad caracterizada por la aparición de pecas, piel seca y cambios desiguales en el color de la piel.

Según las estadísticas, las personas con xeroderma pigmentoso están particularmente en riesgo de desarrollar cáncer: en ausencia de medidas preventivas adecuadas, alrededor de la mitad de los niños que sufren de xeroderma, a diez años de desarrollar ciertos tipos de cáncer. Hay ocho tipos de esta enfermedad de gravedad variable y los síntomas. Según los médicos europeos y americanos, la enfermedad se presenta en alrededor de cuatro personas, de un millón.

6. Arnold Chiari malformación

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En términos simples, la esencia de la enfermedad es que debido al rápido crecimiento del cerebro en un desarrollo lento huesos craneales se produce de inmersión amígdalas cerebelosas en el foramen magnum con la compresión de la médula oblonga.

Anteriormente se pensaba que la desviación es puramente carácter innato, pero estudios recientes muestran que no lo es. La frecuencia de monitoreo de este rango anomalía de 33 a 82 casos por millón-x, diagnosticado con ella, tanto en niños como en adultos.

Malformación de Arnold Chiari es de varios tipos, desde la más común y la menos pesada de la primera, con un cuarto muy raro y peligroso. Los síntomas pueden ocurrir en las diferentes edades, ya menudo comenzar con fuertes dolores de cabeza. Reconocido como uno de los métodos cuando la enfermedad es la descompresión quirúrgica del cráneo.

7. Alopecia areata

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Las causas de esta enfermedad son a nivel celular - el sistema inmune ataca por error los folículos pilosos, lo que lleva a la pérdida de cabello. Uno de la forma más grave y poco común de esta enfermedad, la alopecia total, puede conducir a la pérdida completa de pelo en la cabeza, las pestañas, las cejas y la cubierta del soporte del pelo, por lo tanto, en algunos casos, los folículos son capaces de regenerarse a sí mismo.

Enfermedades susceptibles a aproximadamente 2% de la población mundial, y los métodos actualmente desarrollados para el tratamiento y prevención de la enfermedad, sin embargo, areata anti-alopecia complica por el hecho de que en las etapas iniciales de deflexión se caracteriza únicamente por la picazón y sensibilización de la piel.

8. El síndrome de las uñas-rótula (síndrome de la uña-rótula)

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Esta enfermedad se manifiesta en una forma suave en la ausencia o crecimiento anormal de las uñas (con excrecencias y rebajes), pero sus síntomas puede ser muy variada - incluso a una grave anomalías esqueléticas tal deformación fuerte o ausencia de la rótula. En algunos casos, hay crecimientos visibles en la superficie posterior del hueso ilíaco, escoliosis y luxación de la rótula.

hereditaria rara desviación se debe a genes LMX1B mutación, que juega un papel importante en el desarrollo de las extremidades y del riñón. El síndrome se presenta en 1 de cada de 50 mil, pero los síntomas son tan variados que a veces muy difícil identificar la enfermedad en una etapa temprana.

9. El hereditaria sensorial tipo neuropatía primera

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Una de las enfermedades más raras del mundo: este tipo de neuropatía es diagnosticado en dos personas de cada millón. La anomalía se produce debido a lesiones en el sistema nervioso periférico, que se produce debido al exceso de oferta de gen PMP22.

El principal síntoma de neuropatía sensorial hereditaria del primer tipo es la pérdida de la sensibilidad de las manos y los pies. Una persona deja de sentir dolor y sentir el cambio en la temperatura, que puede conducir a la necrosis del tejido, por ejemplo, si el tiempo no detecta una fractura u otra lesión. Pain - una de las reacciones del cuerpo que señalan ningún "fallos" tan cargado de pérdida de sensibilidad al dolor es la detección demasiado tarde de enfermedades peligrosas, si se trata de una infección o ulceración.

10. miotonía congénita

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Si alguna vez has oído hablar de cabra desmayos, sabes de lo que parece miotonía congénita - debido a los espasmos musculares hombre por un tiempo como si paralizada. La causa de la congénito (congénito) es un trastorno genético miotonía: debido a la mutación de cloro interrumpido canales de músculo esquelético. El tejido muscular se "confunde", hay contracciones voluntarias y relajación, con patología puede afectar a los músculos de las piernas, los brazos, las mandíbulas y abertura.

Ahora los médicos no tienen manera eficaz para resolver este problema, además del tratamiento médico radical (con medicamentos anticonvulsivos), en los casos más graves. Casi todas las personas que padecen esta enfermedad, los médicos recomiendan ejercicio regular alternado con movimientos relajación del músculo liso. Debo decir que, a pesar de algunos inconvenientes, las personas con esta enfermedad pueden así vivir una vida larga y feliz.